橙色猫基因为何特殊？2025斯坦福研究解开哺乳动物界独有的谜题

为何80%的橙色家猫是雄性？雌性橙色猫为何多是玳瑁或三花猫？斯坦福团队发现X染色体上的罕见基因突变，它如何影响黑色素生成？弄清这些，你将读懂猫咪毛色的遗传密码。

斯坦福医学院的遗传学家克里斯·凯林最近一直在研究猫。不是普通的猫，而是那些叫声响亮、惹人喜爱、身上带有明显橘黄色条纹的猫。一个多世纪以来，这些橙色猫咪一直让科学家困惑不已——约80%的橙色家猫都是雄性。在所有拥有橙黄色毛发的哺乳动物中，为何只有家猫的橙色毛发与性别关联如此紧密？

如今，凯林认为自己找到了答案。

在2025年的一项研究中，凯林及其同事宣布，他们已经确定了导致猫咪橙色毛发的特殊基因突变——而这种突变在其他任何哺乳动物中都从未出现过。

“一个多世纪以来，人们就知道猫咪的橙色毛发是解释大多数哺乳动物毛色遗传规律的例外。雄性橙色猫的毛色均匀，而雌性橙色猫则常常是橙色和黑色相间的毛发，也就是通常所说的玳瑁色或三花色，”凯林向ZME科学网站表示。

“我们采用多种研究方法，希望解开这个长期存在的谜题：为什么这种与性别相关的橙色毛发特征只出现在家猫身上。”

家猫的橙色毛发几乎总是出现在雄性身上。在所有橙色猫中，雌性仅占约20%。雌性猫拥有两条X染色体，需要两个橙色基因副本才能呈现出完全的橙色毛发——这种情况非常罕见。大多数雌性橙色猫的毛发会呈现出橙色和黑色相间的马赛克状，这种毛发图案是由一种名为“随机X染色体失活”的遗传过程造成的。

“这种橙色突变会影响X染色体上的一个基因。在哺乳动物中，雄性只有一条X染色体，因此只有一个橙色基因副本；而雌性有两条X染色体，因此有两个橙色基因副本，”凯林解释道。

在大多数哺乳动物中，橙黄色毛发通常是由两个特定色素基因中的一个发生突变导致的。但这些基因与性别无关，在雄性和雌性身上都可能出现。家猫的情况则完全不同。

“在许多拥有黄色或橙色色素的物种中，这些突变几乎都只发生在两个基因中的一个，而且这两个基因都与性别无关，”凯林说。

因此，科学家们知道，他们要寻找的是一种独特的、仅存在于猫科动物X染色体上的突变。但直到现在，这个突变的确切位置仍未找到。

为了找到这种突变，凯林的团队对橙色猫的基因组进行了细致研究。他们利用从宠物绝育和去势诊所获得的DNA样本，借助十年前还不存在的先进基因组工具开展研究。

最终，他们有了一个惊人的发现：X染色体上的一个微小缺失，导致了一个名为Arhgap36的基因在色素细胞中被激活。

这可不是一个普通的基因。在人类身上，Arhgap36基因与某些神经内分泌肿瘤有关，并且在发育过程中对细胞信号传导起着重要作用。但在任何物种中，它都从未与毛色相关联。

在橙色猫体内，这种基因在色素细胞中意外激活，干扰了负责黑色素生成的细胞机制。它会阻断色素生成途径中的最后一个步骤——实际上就是将毛发的颜色从深色变成了明亮的橙色。

“显然，这是一种非常特殊的机制——某个基因在特定细胞类型中出现了异常表达，”凯林在一份新闻稿中指出。

研究发现，这种突变并非近期才出现。它的历史十分悠久——早在12世纪的中世纪画作中，就有三花猫在画面边缘休憩的场景。这表明，这种突变在猫咪驯化历史的早期就已经出现，而且可能在人类的影响下逐渐变得普遍。

“虽然我们在几年前就发现了这种突变，但难点在于理解它如何影响毛色。这种突变会改变基因的活性，而不是破坏基因本身。而且，受影响的基因所编码的蛋白质功能，与我们在没有实验验证的情况下推断的结果不同。在我们的研究过程中，其他研究团队的发现为我们提供了思路，帮助我们准确理解这种突变最终如何影响猫咪的毛色，”凯林表示。

不过，养猫人士通常认为，橙色猫不仅毛色鲜艳，性格也很特别。难道导致它们毛色的基因还在发挥其他作用吗？

研究人员实际上也探讨了这种可能性。他们对非皮肤组织——包括肾脏、心脏、大脑和肾上腺——进行了扫描，发现橙色猫和非橙色猫体内Arhgap36基因的表达没有差异。

“根据我们的观察，这种基因的异常表达很可能只局限于色素细胞，”凯林说。

但他也没有完全排除其他可能性。

“我认为，我们不能排除在某些尚未检测的组织中，这种基因的表达发生了变化，进而可能影响行为的可能性，”他补充道，“不过，我们对基因活性的调查只涵盖了特定的几种组织。”

所以，橙色猫所谓的“调皮性格”，可能更多与携带这种基因的性别有关——大多数是雄性——而非基因本身的作用。

这项研究不仅仅是解开了一个关于猫咪的谜题。该发现还为我们提供了一个经典案例，展示了新的生物特征可以通过意想不到的途径产生：基因的异常表达、在错误组织中被激活的基因开关、一个分子层面的“小故障”，却造就了备受喜爱的橙色毛发。

“哺乳动物的毛色特征是理解基因功能和相互作用的有用科学工具，”凯林说，“同时，它也是向非专业人士传播科学概念的绝佳载体。”

2025斯坦福研究揭示橙色猫的特殊基因机制，其X染色体突变仅影响色素细胞，与性格关联尚无证据。你还想了解哪种动物的独特遗传特征？ 可以分享你感兴趣的动物及原因。